解释|科学家终于破译了神秘的Y染色体，有助于研究男性不育症

在重新定义人类生物学领域的一项重大成就中，科学家首次成功地对Y染色体进行了测序。这一突破意味着发现了有关人类遗传物质的宝贵信息，可能会给男性不育和各种健康疾病的研究带来革命性的变化。

破译人类遗传密码基本元素的初步尝试发生在20年前，但人类23对染色体之间仍然存在重大差距。去年，一个由100名国际研究人员组成的名为“端粒到端粒”(T2T)联盟的组织填补了这些空白。

为什么这是一个重大的科学突破?

现在的趋势

这是因为Y染色体是所有染色体中最复杂的。

尽管人类基因组计划和T2T联盟声称取得了成功，但Y染色体内超过一半的序列仍然是一个谜。但现在一组科学家已经完成了缺失的部分，揭示了一个全面的Y染色体序列。

研究结果发表在《自然》杂志上。

该研究的联合首席作者莫妮卡·切切娃(Monika Cechova)在一份官方声明中表示:“就在几年前，(从参考资料中)人类Y染色体缺失了一半。”她进一步补充说:“这确实是一个巨大的转变。”

通常，人类在每个细胞中都有一对性染色体，男性继承X染色体和Y染色体，而女性拥有两条X染色体。

这是什么意思?

在更新的Y参考序列中发现的精确度将有助于探索与该染色体相关的疾病和疾病，包括由于精子产生不足而导致的不孕症。

最近的研究也强调了Y染色体在健康和长寿方面更广泛的重要性。

研究人员首次完成了Y染色体的完整测序

弗吉尼亚大学医学院的肯尼斯·沃尔什教授告诉CNN, Y染色体上的某些基因对预防癌症和心血管疾病至关重要。

被称为基因组“暗物质”的Y染色体一直是个谜。

然而，这项新的分析为其调控功能以及mRNA和蛋白质的潜在编码提供了见解。

据报道，沃尔什通过电子邮件告诉CNN:“已经在Y染色体上发现了预防癌症和心血管疾病所需的基因。”

“Y染色体代表了基因组的‘暗物质’，”他补充说。“这项新的分析将使我们更好地了解Y染色体上具有调节功能的区域，这些区域可能编码mRNA和蛋白质。”

随着人们年龄的增长，尤其是在血液细胞等快速更新的细胞中，Y染色体开始减少。这种现象背后的原因和健康影响尚不清楚，尽管最近的研究表明，这与严重的膀胱癌和心脏病风险增加有关。

对Y染色体进行全面的遗传参考可能会揭示这些联系。

根据沃尔什的说法，这项研究只是理解Y染色体在与年龄有关的疾病中的作用的冰山一角，可能有助于理解男性比女性寿命短的原因。

Y染色体有多复杂?

在总共6250万个重复字母中，Y染色体包含超过3000万个重复字母，通常被称为卫星DNA或垃圾DNA。

它还包含回文-向后和向前读相同的字母序列。

由于其重复性，解开这个谜团构成了一个挑战。

这种重复使从基因测序中收集数据的过程变得复杂，就像阅读一本被切成条的书，重复掩盖了原来的顺序。

然而，先进的“长读”测序技术和计算方法使研究人员能够实现Y染色体的完整读取。

这一成就为人类参考基因组增加了超过3000万个重复碱基对。

今年，研究人员编制了一个“泛基因组”，包括来自世界各地个体的DNA，增强了人类基因组的包容性。与此同时，一个合作团队收集了来自不同人群的Y染色体，捕捉了遗传变异。

查尔斯·李是这篇合作研究论文的资深作者，他强调了Y染色体正常的基因功能对男性整体健康的重要作用。他强调，他们的研究使未来的测序工作能够通过全面的Y染色体包含来深入研究健康和疾病方面。

Y染色体不育症

Y染色体不育是一种影响男性生育能力的常见遗传疾病。在所有种族的男性中，大约每2000到3000人中就有1人患此病。

约13%的无精子症(精液中没有活动精子)和5%的严重少精子症(精子数量少)病例都是这种疾病造成的。y染色体微缺失是一种特殊类型的基因突变，已知会导致这种情况。

Y染色体在男性生育能力中起着至关重要的作用，因为它包含各种基因，如SRY(性别决定区Y)和SOX9 (SRY- box转录因子9)，负责睾丸的发育和精子的产生。然而，即使是Y染色体的一小部分缺失也会产生严重的后果，比如精子产量减少或精液中完全没有精子，从而导致不孕。

Y染色体的完整测序意味着这种不孕症的确切原因现在可以精确地确定和治疗。

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