尖端的测试使用DNA测序来诊断一些医学谜团

气候作者 / 编辑 / 2024-11-13 14:24
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摘要 一种先进的诊断测试使用基因测序来检测一系列可能导致疾病的病原体——病毒、细菌、真菌和寄生虫。 一项新的研究发现,它在

摘要

  • 一种先进的诊断测试使用基因测序来检测一系列可能导致疾病的病原体——病毒、细菌、真菌和寄生虫。
  • 一项新的研究发现,它在识别脑膜炎等神经系统感染的原因方面很有效。
  • 这项测试尚未获得美国食品和药物管理局的批准,运行起来也很昂贵,但它的发明者希望看到它在未来得到更广泛的应用。

根据周二发表的两项研究,一项尖端的诊断测试正在帮助一些医生通过分析DNA和RNA来检测大量的病毒、细菌、真菌和寄生虫,从而找到医学谜团的诊断方法。

传统的诊断测试通常用于测量特定物质,如蛋白质、激素或微量遗传物质。但是,由加州大学旧金山分校(University of California, San Francisco)开发的基因组测试,提取血液、组织或体液样本中存在的所有DNA和RNA,然后对这些遗传物质进行排序。它将这些序列与一个庞大的病原体数据库进行比较,看看哪些是匹配的。

这项技术并不能取代现有的用于诊断常见疾病的检测方法,比如新冠肺炎或链球菌性咽喉炎的检测方法,因为它的检测速度更慢,成本也更高。但在一种特殊情况下,它显示出了希望:当一名患有严重症状的患者住院,但初步检查结果为阴性,医生无法找出问题所在时。

根据周二发表在《自然医学》(Nature Medicine)杂志上的一项新研究,该测试已经有效地识别了脑膜炎和脑炎(大脑或其周围膜肿胀)等神经系统感染的原因。利用脊髓液样本,它能够在大约7年的时间里,从加州大学旧金山分校收集的4800多个样本中诊断出86%的神经系统感染。

在2021年和2022年,该测试能够将移植受者的脑炎病例与器官捐赠者的黄热病病例联系起来。去年,它帮助查明了在墨西哥接受外科手术的病人中爆发脑膜炎的原因。

加州大学旧金山分校的实验室医学和传染病学教授、这项新研究的资深作者查尔斯·丘(Charles Chiu)博士说:“我们的测试被用来确定它的病因是一种特殊的真菌——茄枯菌(Fusarium solani),来自一名出现症状的早期患者。”

周二发表在《自然通讯》(Nature Communications)杂志上的关于该测试的第二项研究表明,它也可用于检测新型病毒,包括那些有可能引发大流行的病毒。研究人员进行了一次模拟,看看这项测试是否能检测到人类病毒,比如导致Covid的冠状病毒,即使研究人员从测试所依赖的数据库中删除了这些病毒的基因序列。

Chiu说,该测试仍然根据动物身上的相关菌株来识别病毒。

美国食品和药物管理局(Food and Drug Administration)已授予该测试“突破性设备”称号,允许实验室根据其帮助患者的潜力使用该测试,尽管该机构尚未批准该测试。但这种检测很昂贵:每个样本的运行成本为3000美元,常规使用它的实验室不到10个,Chiu说。

他说:“传统上,它被用作最后的测试手段,但这主要是因为涉及的问题,例如,测试的成本,它只能在专门的参考实验室中使用,而且运行起来也相当费力。”

Chiu补充说,这项新研究“提出了一种可能性,即我们也许应该考虑在一个人感染的过程中更早地进行这项测试”。

Chiu和他在加州大学旧金山分校的同事们在10年前开发了这项测试。不久之后,它在一名14岁的男孩身上发现了一例钩端螺旋体病,这是一种细菌感染,他处于药物诱导昏迷状态。诊断结果让医生给他开了青霉素,之后男孩很快康复了。

但南加州大学临床病理学副教授苏珊·巴特勒-吴(Susan Butler-Wu)表示,这种测试也有局限性。

她说,这项技术可能过于复杂,普通社区医院在可预见的未来无法采用。医生可能很难解释结果,因此他们需要咨询具有相应专业知识的实验室主任。

巴特勒-吴说:“除非有人把它放在一个带有简单按钮的商业盒子里,否则这不是临床实验室会做的事情。”

她补充说,该测试也遗漏了一些病例,因此它应该与医院的其他诊断测试一起使用。

“这不是一站式服务,”巴特勒-吴说。“它只是作为一种额外的工具有所帮助。”

尽管如此,Chiu说,他可以想象有一天这种测试会在医院被广泛用于诊断各种疾病,比如肺炎或败血症的根本原因。

他说:“我们需要降低成本,也需要缩短周转时间。”

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